Connaître la maladie

L’OSTEOGENESE IMPARFAITE

Cette maladie, très invalidante, encore mal connue, autrefois appelée maladie de Porak et Durante ou maladie de Lobstein s’appelle en fait « Ostéogenèse imparfaite » (O.I.) plus connue sous le nom malheureusement évocateur de « Maladie des OS de VERRE ».

C’est une maladie génétique, caractérisée par une fragilité osseuse constitutionnelle (c'est-à-dire qu’elle n’apparaît pas secondairement et existe dès le départ de la vie), se traduisant par un risque majoré de fractures, de gravité variable selon la maladie. L’anomalie génétique est une mutation sur les chaînes de collagène de type 1 : COL1A1 et COL1A2 portées par le chromosome 17 et/ou 7.

Plus fréquente chez la femme que chez l’homme, elle touche, selon les registres, de 1/30 000 à 1/60 000 personnes, donc rare, mais non exceptionnelle. Son origine est génétique, c'est-à-dire qu’elle survient lorsqu’il existe une mutation génétique, ce qui ne veut pas dire qu’elle est automatiquement familiale comme certains le pensent.

Cette mutation peut être :
* soit familiale et transmissible, quand l’un ou les parents sont déjà porteurs de la mutation et le risque alors pour l’enfant à naître est de un sur deux
* soit sporadique ou accidentelle ce qui est fréquent. Elle survient alors dans une famille dans laquelle on ne connaît pas d’autre cas ; néanmoins, il n’est pas rare alors que des recherches approfondies trouvent chez les parents des altérations génétiques mineures (mosaïque) importantes.

La gravité de l’expression de la maladie est liée à l’importance de l’atteinte du collagène qui est un constituant principal et la trame de l’os mais également de beaucoup de tissus humains. On constate donc également des problèmes cardiovasculaires, dentaires, auditifs etc... chez les malades.

Cette atteinte est très variable ce qui rend compte des grandes différences d’un patient à l’autre, difficiles à classer, et on notera, par ordre décroissant de sévérité :
* La forme létale (mortelle) : défaut d’ossification du crâne qui est petit, au visage déformé, avec un thorax étroit, des membres incurvés avec de nombreux traits de fractures ; et les sclérotiques (blanc des yeux) d’un bleu caractéristique.
* La forme sévère : c’est la plus connue car elle est caractéristique, mais néanmoins compatible avec la vie. On y retrouve toutes les altérations citées, en moins graves. Les fractures et déformations sont sévères et visibles avec une croissance ralentie. 
* La forme régressive : plus discrète avec une croissance très voisine de la normale. L’atteinte la plus fréquente reste la fracture du fémur.

Les risques évolutifs sont donc les traumatismes, entre autres, des membres, de la cage thoracique, et on craint pour le bassin chez la femme. Elle engendre souvent une petite taille et des déformations du rachis de type scoliose. Les fractures elles-mêmes sont à l’origine de déformation et de grabatisations.

La prise en charge des fractures par un traitement orthopédique et un suivi par un traitement à base de bisphosphonates diminue le risque fracturaire et améliore ainsi le pronostic de la maladie.

La prise en charge rééducative est également importante avec un renforcement musculaire et la lutte contre la grabatisation ainsi qu’un suivi régulier du système cardiovasculaire, de l’audition et de la dentition.

Bien entendu, aucun traitement ne peut prétendre guérir la maladie à l’heure actuelle.

LES FRACTURES

Le principal symptôme de la maladie est la fragilité (parfois extrême) des os.
Les fractures apparaissent dès l’apprentissage de la marche. Elles perdurent jusqu'à la puberté puis le patient bénéficie d’une période de rémission durant laquelle les symptômes sont moins présents. 

 


Dès quarante ou cinquante ans (la ménopause chez la femme par exemple) les effets de la maladie se renforcent pouvant même entraîner des séquelles irréversibles et un état grabataire.
La maladie se caractérise par des os translucide aux radiographies.

A partir d’un certain âge ou en cas de répétition des fractures, les séquelles peuvent être irréversibles posant des problèmes de mobilité ou  de manipulation.

LE SYSTÈME CARDIOVASCULAIRE

Les manifestations cardiovasculaire de la maladie se caractérisent entre autre par :

·        Anomalies des tissus vasculaires

·        Cardiopathie congénitale

·        Dysfonctionnements valvulaires

·        Anomalies de l’endocarde

·        Dilatation des cavités cardiaques

·        Anévrismes de l’aorte, des vaisseaux

·        Angiomatose viscérale

·        Purpura, pétéchies, ecchymoses et épistaxis fréquents chez l’enfant

·        Hémorragies cérébrales ou péri opératoires

·        Fragilité capillaire

·        Troubles de la fonction plaquettaire

·        Thrombopénie

Il est donc conseillé de faire fréquemment des écographies cardiaques.

Les risques de phlébite ou thrombose doivent être pris en compte en cas d’opération, d’immobilisation ou de voyage en avion par exemple.

LE SYSTÈME AUDITIF

Plus de la moitié des  personnes atteintes par la maladie de Lobstein présentent une surdité associée à la fragilité osseuse et à la sclérotique bleue. Cette surdité est le plus souvent de manifestation plus tardive vers l’age de 20/40 ans mais parfois peut se manifester précocement dans l’enfance. La surdité est d’installation progressive et souvent lentement évolutive.  Cela doit inciter à surveiller régulièrement l’audition avec un contrôle audiométrique régulier.

Si sa gravité peut paraître moindre par rapport aux autres atteintes elle est pourtant très handicapante dans la vie journalière. Elle ne doit donc pas être négligée d’autant plus que des possibilités thérapeutiques peuvent être envisagées.

        Pourquoi la surdité est elle fréquente dans la maladie de Lobstein ?

Les remaniements osseux au niveau de l’oreille vont retentir soit sur la chaîne des osselets (marteau et enclume) perturbant la transmission mécanique des sons, soit sur l’oreille interne perturbant la fonction neurosensorielle de l’oreille interne, voire les deux à la fois.

         La prise en charge de la surdité nécessite dans un premier temps une évaluation précise de celle-ci par un bilan audiométrique complet. Ce bilan va permettre de reconnaître le degré de surdité et de bien identifier son origine. En fonction du niveau de l’atteinte de l’oreille pourra être proposé une amélioration auditive par une intervention chirurgicale (atteinte des osselets) ou un appareillage auditif.

LES DENTS

Ce sont des dents extrêmement fragiles se cassant rapidement mais aussi très fortement usées. Elles sont peu cariées, en effet, l’important phénomène d’abrasion peut expliquer que les caries débutantes disparaissent vite et l’absence de tubuli empêcherait la pénétration des germes.

L’ostéogenèse imparfaite peut entraîner des répercutions dentaires que l’on nomme dentinogenèse imparfaite.

Elle est constante dans les types III mais variable dans les types I et IV et absente dans le type V. De manière générale ce sont les dents de lait qui sont le plus touchées mais de manière très inégales.

A l’œil nu, les dents apparaissent opalescentes, de teinte bleu gris au brun ambré. Les couronnes sont bulbeuses avec un profil fortement émergent.

Au niveau structural, l’émail est fragile, la dentine hypominéralisée a une dureté se rapprochant du cément.

Le cément est la structure qui entoure la partie de la dent que l’on nomme la racine qui se trouve sous la gencive donc protégé de l’extérieur, ainsi sa dureté est beaucoup moins importante que la dentine normale.

La jonction amélo-cémentaire, émail dentine, est rectiligne et non pas sinueuse ce qui entraîne des pertes d’émail par pans entier. De plus, les tubulis dentinaires qui parcourent habituellement la dentine jusqu’à la pulpe, sont très peu nombreux, avec un trajet court et tourmenté.

La chambre pulpaire est particulièrement étroite, envahie de dentine irrégulière. Les racines sont très fines et presque dépourvues de canal dentaire.

Ce sont des dents extrêmement fragiles se cassant rapidement mais aussi très fortement usées. Elles sont peu cariées, en effet, l’important phénomène d’abrasion peut expliquer que les caries débutantes disparaissent vite et l’absence de tubuli empêcherait la pénétration des germes.

Lorsque le nerf est atteint, les traitements des canaux s’avèrent peu aisé et les dents doivent être rapidement couronnées afin d’éviter toute fracture.

L’hygiène et la prévention sont capitales : des conseils sur l’utilisation de dentifrices spécifiques, de bains de bouche et le recourt à des gouttières fluorées peuvent être possibles.

GYNECOLOGIE ET GROSSESSE

·        En règle générale, on constate :

o       pas de troubles des règles  en dehors de règles parfois plus longues et douloureuses mais ceci est inconstant

o       la contraception par pilule est possible sans contre indication spécifique connue, la contraception par stérilet est possible (la pose est parfois difficile s’il y a des déformations du bassin)

o       la fertilité ne semble pas altérée en dépit des troubles des règles un peu plus fréquents et le faible nombre de grossesses observées est d’avantage lié aux nombreuses demandes d’interruption  médicales de grossesse qui limitent par conséquent de manière artificielle  l’incidence et la prévalence de cette maladie

La grossesse est donc possible. Bien évidemment, elle pose des problèmes spécifiquement dus à la maladie liées au dépistage de la maladie sur l’enfant à naître et au retentissement de la grossesse sur la maladie et réciproquement.

·        Retentissement de l’O.I. sur la grossesse :

o       Le suivi sera essentiellement échographique.

o       Les accouchements prématurés sont un peu plus fréquents, soit spontanément, soit programmés lorsque la hauteur utérine devient disproportionnée avec la maman souvent de petite taille, entraînant insuffisance respiratoire qui doit être prévenue et faire l’objet d’un avis de la part d’un pneumologue

o       Anomalies sanguines : elles entrainent un taux de complications hémorragiques plus fréquentes que la moyenne (altération des plaquettes sanguines).

·        Retentissement de la grossesse sur la maladie :

o       On comprend aisément que les douleurs (près de 50%) liées aux tassements vertébraux et aux fractures spontanées soient fréquentes.

·        Les modalités de la naissance .

L’approche de la naissance doit être l’occasion d’une concertation multidisciplinaire sous le contrôle de l’anesthésiste et de l’obstétricien, avec le concours fréquent d’un cardiologue, pneumologue, rhumatologue, pédiatre, etc…

o       La césarienne est fréquente dans les cas sévères avec des déformations importantes du bassin. Mais il ne faut pas pour autant penser que le risque est absent, ar les fractures de l’enfant atteint et fragilisé peuvent survenir lors des manipulations qui doivent être très douces pour la maman comme pour l’enfant. Les complications post opératoires sont plus fréquentes que dans une population standard (saignements ; hernie du fait du manque de collagène). On notera 40% de présentations du siège (10 fois la norme)

o       Si la pelvimétrie (mesure du bassin) est satisfaisante, un accouchement par les voies naturelles peut être proposé, en en connaissant les limites. Les hémorragies sont ici aussi plus fréquentes et les déchirures périnéales dues à la faiblesse collagène également.

o       L’anesthésie générale est l’occasion d’hyperthermies plus fréquentes

o       L’anesthésie péridurale sera réalisée préférentiellement, mais elle peut être de réalisation délicate quand les déformations du dos sont sévères.